Las enfermedades raras o poco frecuentes son aquellas que afectan a un porcentaje mínimo de la población. En general, por su poca frecuencia, suelen ser muy complejas de diagnosticar y tratar. En esta nota te contamos cuáles son y cómo es la situación en nuestro país.
Enfermedad rara, día raro
En los años bisiestos, el 29 de febrero es el Día Mundial de las Enfermedades Raras o Poco Frecuentes. Esta efeméride (que se conmemora el 28 de febrero en los años no bisiestos) fue establecida en 2008 con el objetivo de visibilizar estas patologías, sensibilizar a la sociedad y luchar por mejores políticas de diagnóstico, tratamiento e investigación para quienes las padecen y sus familias.
Las enfermedades raras o poco frecuentes afectan a una proporción muy baja de la población: tienen una prevalencia igual o inferior a 1 caso por cada 2.000 habitantes. En el mundo se reconoce la existencia de 6000 a 8000 patologías raras y, en conjunto, afectan aproximadamente a 350 millones de personas a nivel mundial. La baja prevalencia genera que muchos profesionales de la salud las reconozcan tarde o no las consideren inicialmente en el diagnóstico diferencial, de hecho, el diagnóstico adecuado puede tardar entre 4 y 6 años.
Situación en Argentina
En nuestro país se estima que más de 3 millones de personas conviven con alguna enfermedad poco frecuente. La gran mayoría de estas enfermedades son de origen genético y muchas se manifiestan desde la infancia. Suelen ser crónicas, progresivas y, en muchos casos, discapacitantes. El 75% de los pacientes son niños y más del 50% desarrollan una enfermedad grave o incapacitante.
Algunas de las enfermedades raras o poco frecuentes en nuestro país son:
-Fibrosis Quística, que afecta a 1 cada 6000 nacidos y afecta pulmones y páncreas.
-Fenilcetonuria, que se da en 1 cada 11.500 nacidos y afecta desarrollo neurológico.
-Hipotiroidismo congénito primario, que se registra en 1 cada 2000 nacidos y causa ausencia o malformación tiroidea, déficit de hormonas tiroideas y riesgo de retraso intelectual sin tratamiento.
-Hiperplasia suprarrenal congénita, que afecta a 1 de casas 10000 nacidos y causa alteraciones genitales y riesgo de crisis suprarrenal.
-Deficiencia de biotinidasa, que se registra en 1 de cada 60000 nacidos y genera convulsiones, hipotonía, alopecia y retraso del desarrollo.
-Enfermedad de Gaucher, cuya incidencia es 1 cada 40000 o 10000 nacidos y afecta el bazo, el hígado y la médula ósea.
-Síndrome de Angelman, que se da en 1 cada 20000 y causa discapacidad intelectual severa, convulsiones y risa frecuente.
-Síndrome de Ehlers-Danlos: que afecta 1 cada 5000 nacidos y causa mutaciones del colágeno; hiperlaxitud articular, piel frágil y riesgo vascular en algunos subtipos.
-Distrofia muscular de Duchenne, que se registra 1 entre 5000 nacidos varones, causando debilidad muscular progresiva.
-Osteogénesis imperfecta, que se da en 1 cada 20000 nacidos y causa fragilidad ósea y fracturas frecuentes.
La importancia de las políticas públicas
El abordaje de las enfermedades raras y poco frecuentes requiere necesariamente de políticas públicas que garanticen el acceso al diagnóstico y al cuidado integral de la salud. En este marco, se incluye la pesquisa neonatal, también conocida como “prueba del talón” o tamizaje neonatal . Se trata de un test obligatorio en Argentina para todos los recién nacidos en los primeros días de vida. Su propósito es detectar tempranamente enfermedades poco frecuentes que pueden causar daño irreversible si no se tratan antes de que aparezcan síntomas clínicos. En Argentina, la prueba del talón incluye la detección de al menos seis condiciones como fenilcetonuria, hipotiroidismo congénito, fibrosis quística, galactosemia, hiperplasia suprarrenal congénita y deficiencia de biotinidasa. El diagnóstico precoz permite iniciar tratamientos eficaces, mejorar el desarrollo y la calidad de vida de los niños y reducir complicaciones graves e incluso la mortalidad.
La Ley Nacional 26.689, sancionada en 2011, reconoce la existencia de las enfermedades raras o poco frecuentes y promueve un enfoque de atención integral, garantizando cobertura asistencial por parte de obras sociales y prepagas y el acceso a diagnósticos y tratamientos.
La propia complejidad de las enfermedades poco frecuentes, sumada a las dificultades para acceder a tratamientos y prestaciones que suelen tener costos elevados, hace que las familias se conviertan en el sostén central de acompañamiento, contención y cuidado. Esta realidad interpela a los responsables de las políticas de salud y al sistema sanitario a seguir pensando formas de cuidado integral.